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http://doi.org/10.25358/openscience-10094
Autoren: | Krutmann, Sarah |
Titel: | Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen: systematisches Review bekannter Fälle, klinisch-epidemiologische Zusammenfassung und Etablierung von differenzierten Diagnosekriterien |
Online-Publikationsdatum: | 11-Mär-2024 |
Erscheinungsdatum: | 2024 |
Sprache des Dokuments: | Deutsch |
Zusammenfassung/Abstract: | Diese Arbeit stellt das erste systematische Review der hereditären HK-Defizienz, inkl. einer epidemiologischer und klinischer Zusammenfassung dar und beinhaltet darüber hinaus neue neue Fallbeschreibungen. Es konnten insgesamt 48 Individuen mit HK-Defizienz aus 41 Familien identifiziert werden. Der hereditäre HK-Mangel ist ein autosomal rezessiv vererbter, seltener Gendefekt, welcher durch biallelischer Varianten im KNG1 Gen verursacht wird. Die Diagnose HK-Defizienz wird häufig zufällig im präoperativen Setting auf Grund einer verlängerten aPTT gestellt wird. Die HK-defizienten Patienten weisen anhand der hier erhobenen Untersuchungen weder eine erhöhte Blutungs- noch eine Thromboseneigung auf. Allerdings lässt das untersuchte Kollektiv auf Grund seiner Größe begründet auch auf die Seltenheit der Erkrankung keine statistisch validen Aussagen zu. . Neben der klinisch-epidemiologischen Beschreibung ermöglichen die hier erstmals definierten Diagnosekriterien des hereditären HK-Mangels nicht nur die strukturierte und objektivere Identifikation von Patienten, sondern fördern auch einen aufgeklärteren Umgang mit dem Gendefekt. Um die vorläufigen Ergebnisse und Tendenzen dieser Arbeit anhand einer größeren und vor allem systematisch betrachteten Kohorte zu untermauern, ist die Etablierung eines Registers zur hereditären HK-Defizienz am Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universitätsmedizin der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz im Aufbau. |
DDC-Sachgruppe: | 610 Medizin 610 Medical sciences |
Veröffentlichende Institution: | Johannes Gutenberg-Universität Mainz |
Organisationseinheit: | FB 04 Medizin |
Veröffentlichungsort: | Mainz |
ROR: | https://ror.org/023b0x485 |
DOI: | http://doi.org/10.25358/openscience-10094 |
URN: | urn:nbn:de:hebis:77-openscience-a4d99b74-ad1b-47ec-ae9d-803d2e8053781 |
Version: | Original work |
Publikationstyp: | Dissertation |
Nutzungsrechte: | Urheberrechtsschutz |
Informationen zu den Nutzungsrechten: | http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/ |
Umfang: | VIII, 94 Seiten ; Illustrationen, Diagramme |
Enthalten in den Sammlungen: | JGU-Publikationen |
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