Gutenberg Open Science: Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen: systematisches Review bekannter Fälle, klinisch-epidemiologische Zusammenfassung und Etablierung von differenzierten Diagnosekriterien

Please use this identifier to cite or link to this item: http://doi.org/10.25358/openscience-10094

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DC Field	Value	Language
dc.contributor.author	Krutmann, Sarah	-
dc.date.accessioned	2024-03-11T12:03:55Z	-
dc.date.available	2024-03-11T12:03:55Z	-
dc.date.issued	2024	-
dc.identifier.uri	https://openscience.ub.uni-mainz.de/handle/20.500.12030/10112	-
dc.description.abstract	Diese Arbeit stellt das erste systematische Review der hereditären HK-Defizienz, inkl. einer epidemiologischer und klinischer Zusammenfassung dar und beinhaltet darüber hinaus neue neue Fallbeschreibungen. Es konnten insgesamt 48 Individuen mit HK-Defizienz aus 41 Familien identifiziert werden. Der hereditäre HK-Mangel ist ein autosomal rezessiv vererbter, seltener Gendefekt, welcher durch biallelischer Varianten im KNG1 Gen verursacht wird. Die Diagnose HK-Defizienz wird häufig zufällig im präoperativen Setting auf Grund einer verlängerten aPTT gestellt wird. Die HK-defizienten Patienten weisen anhand der hier erhobenen Untersuchungen weder eine erhöhte Blutungs- noch eine Thromboseneigung auf. Allerdings lässt das untersuchte Kollektiv auf Grund seiner Größe begründet auch auf die Seltenheit der Erkrankung keine statistisch validen Aussagen zu. . Neben der klinisch-epidemiologischen Beschreibung ermöglichen die hier erstmals definierten Diagnosekriterien des hereditären HK-Mangels nicht nur die strukturierte und objektivere Identifikation von Patienten, sondern fördern auch einen aufgeklärteren Umgang mit dem Gendefekt. Um die vorläufigen Ergebnisse und Tendenzen dieser Arbeit anhand einer größeren und vor allem systematisch betrachteten Kohorte zu untermauern, ist die Etablierung eines Registers zur hereditären HK-Defizienz am Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universitätsmedizin der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz im Aufbau.	de_DE
dc.language.iso	ger	de
dc.rights	InCopyright	*
dc.rights.uri	http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/	*
dc.subject.ddc	610 Medizin	de_DE
dc.subject.ddc	610 Medical sciences	en_GB
dc.title	Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen: systematisches Review bekannter Fälle, klinisch-epidemiologische Zusammenfassung und Etablierung von differenzierten Diagnosekriterien	de_DE
dc.type	Dissertation	de
dc.identifier.urn	urn:nbn:de:hebis:77-openscience-a4d99b74-ad1b-47ec-ae9d-803d2e8053781	-
dc.identifier.doi	http://doi.org/10.25358/openscience-10094	-
jgu.type.dinitype	doctoralThesis	en_GB
jgu.type.version	Original work	de
jgu.type.resource	Text	de
jgu.date.accepted	2024-02-09	-
jgu.description.extent	VIII, 94 Seiten ; Illustrationen, Diagramme	de
jgu.organisation.department	FB 04 Medizin	de
jgu.organisation.number	2700	-
jgu.organisation.name	Johannes Gutenberg-Universität Mainz	-
jgu.rights.accessrights	openAccess	-
jgu.organisation.place	Mainz	-
jgu.subject.ddccode	610	de
jgu.organisation.ror	https://ror.org/023b0x485	-
Appears in collections:	JGU-Publikationen

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	File	Description	Size	Format
	hereditärer_mangel_an_hochmol-20240219150529444.pdf		2.71 MB	Adobe PDF	View/Open

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