Autoren:	Schreiner, Daniel Uebler, Andrea Ginghina, Carmen Muensterer, Oliver Has, Cristina Mildenberger, Eva
Titel:	Prognostic assessment and management of a patient with Carmi syndrome : a case report
Online-Publikationsdatum:	9-Nov-2021
Erscheinungsdatum:	2021
Sprache des Dokuments:	Englisch
Zusammenfassung/Abstract:	Carmi syndrome is a rare and severe disease defined by pyloric atresia and junctional epidermolysis bullosa. There are no clear recommendations when to consider a curative therapy, including surgical repair of pyloric atresia and when to transition to palliative care. We report the case of a female preterm infant suffering from Carmi syndrome. After definitive diagnosis and appropriate ethical counselling, we decided for surgical repair of the pyloric atresia. Nonetheless, there was no clinical improvement and our patient died after 35 days. Reviewing the literature, we found immunofluorescence microscopy to be most decisive examination to determine the prognosis of this severe disease.
DDC-Sachgruppe:	610 Medizin 610 Medical sciences
Veröffentlichende Institution:	Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Organisationseinheit:	FB 04 Medizin
Veröffentlichungsort:	Mainz
ROR:	https://ror.org/023b0x485
DOI:	http://doi.org/10.25358/openscience-6449
Version:	Published version
Publikationstyp:	Zeitschriftenaufsatz
Weitere Angaben zur Dokumentart:	Scientific article
Nutzungsrechte:	CC BY-NC-ND
Informationen zu den Nutzungsrechten:	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Zeitschrift:	International journal of surgery case reports 84
Seitenzahl oder Artikelnummer:	106070
Verlag:	Elsevier
Verlagsort:	Amsterdam u.a.
Erscheinungsdatum:	2021
ISSN:	2210-2612
URL der Originalveröffentlichung:	https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2021.106070
DOI der Originalveröffentlichung:	10.1016/j.ijscr.2021.106070
Enthalten in den Sammlungen:	JGU-Publikationen