Please use this identifier to cite or link to this item: http://doi.org/10.25358/openscience-3112
Authors: Blöcher, Jens
Title: Genetic variation related to the adaptation of humans to an agriculturalist lifestyle
Online publication date: 24-Apr-2020
Language: english
Abstract: Die vorliegende Arbeit befasst sich mit dem Einfluss von Klimaregionen und Lebensweisen auf die genetische Variabilität pre-historischer Menschen in Europa. Um diese Einflüsse zu analysieren wurde ein Datensatz aus über 100 pre-historischen Individuen erstellt, von denen 27 speziell für diese Studie sequenziert wurden. Der Datensatz umfasst einen Zeitraum von über 10,000 Jahren und enthält genomische Daten von Menschen die vor sowie während und nach dem Beginn des Neolithikums in Zentraleuropa gelebt haben. Für die Erstellung des Datensatzes wurde ein speziell entwickeltes nukleäres Capture Array in Kombination mit next-generation-sequencing verwendet um vordefinierte genomische Regionen aus alter DNA (aDNA) zu gewinnen. Diese Regionen bestehen aus 486 funktionellen Markern, einschließlich nicht-rekombinanter Y Marker, zusätzlich zu über 5,000 funktionell neutralen Regionen, welche die populationsgenetischen Analysen ermöglichen. Der Datensatz wurde durch genomweite Daten von drei modernen Referenzpopulationen komplettiert. Diese ermöglichten haplotyp- und frequenzbasierte Neutralitätstests wie den integrated haplotype score oder Tajima‘s D zu berechnen und damit Spuren von vergangenen Selektionsereignissen aufzeigen zu können. Unter Verwendung der Allelefrequenzdaten des aDNA Datensatzes konnten mögliche Selektionsereignisse zeitlich eingegrenzt werden. Die Analysen befassten sich schwerpunktmäßig mit drei Themengebieten: 1.) Die Entstehung der in Europa vorkommenden Haut-, Augen- und Haarfarbenphenotypen; 2.) Die Entwicklung der in Europa vorliegenden Prädisposition von Typ 2 Diabetes und dem Metabolischen Syndrom; und 3.) Die Entwicklung des Immunsystems im Hinblick auf Autoimmunkrankheiten. Der Hauptfokus lag bei den Analysen auf dem Einfluss der Sesshaftwerdung und der Hinwendung zum Ackerbau auf die beschriebenen Eigenschaften. Die Ergebnisse deuten darauf hin dass ein großer Teil der genetischen Variation in mit dem Energie- und Fettstoffwechsel assoziierten Genen durch Anpassungen an das lokale Klima in Mitteleuropa beeinflusst wurde. Des Weiteren wurden deutlich Hinweise darauf gefunden, dass auf Grund der verringerten UV Strahlung eine Abnahme der Hautpigmentierung bereits vor Beginn des Mesolithikums stattgefunden hat. Auf Grundlage der vorliegenden Daten kann angenommen werden dass durch die Umstellung der Lebens- und Ernährungsweise zum Teil bestehende Selektionsdrücke noch verstärkt wurden. Seit Beginn des Neolithikums konnte ein deutlicher Anstieg von mit helleren Pigmentierungsphenotypen im Zusammenhang stehenden Allelen verzeichnet werden, welcher wahrscheinlich auf den verringerten Vitamin D Gehalt in der Nahrung zurück zu führen ist. Weiterhin wurden Hinweise gefunden die auf eine Anpassung des Stoffwechsels an eine pflanzenreiche Ernährungsweise hindeuten. Für den Zeitraum des späteren Neolithikums und der Bronzezeit wurde ein Anstieg von Allelefrequenzen in Genen gefunden die den Schutz vor Infektionskrankheiten erhöhen. Ein Zusammenhang mit der steigenden Bevölkerungsdichte und einer sesshaften Lebensweise ist hier sehr wahrscheinlich.
This study investigates the influence of climate and subsistence on the genetic variation of prehistoric individuals of Europe. Partial genomes from more than 100 individuals were analyzed, originating from a region spanning from north-western Anatolia, over Germany to Lithuania. The data is spread over a period of more than 10,000 years and thus covers the phases before and after people started to become sedentary. To fill temporal and geographical gaps, 27 individuals were sequenced specifically for this study. For this purpose, a hybridization-based enrichment process was used in combination with next-generation sequencing to obtain predefined genomic segments from ancient DNA (aDNA). These regions consist of over 400 functional markers, 68 non-recombinan Y markers, and more than 5,000 neutral regions of 1kb in length. The data set was completed b genomes of three modern reference populations. These made it possible to calculate haplotype- and frequency-based neutrality tests such as the integrated haplotype score or Tajima’s D and thus to be able to detect signals of past selection events. Using the allele frequencies of the ancient genomes, the timing of possible selection processes could be narrowed down. The analyzes focused on three main topics: 1.) the development of skin, eye and hair color phenotypes in Europe; 2.) The development of Europe’s predisposition to type 2 diabetes and the metabolic syndrome; and 3.) The development of the immune system with respect to autoimmune diseases. The historical focus was on the influence of subsistence and the transition to farming on the evolutionary processes. The results suggest that a high proportion of the genetic variation in genes associated with the energy and fat metabolism has been affected by adaptations to the local climate in Central Europe. Furthermore, clear indications were found that due to the reduced UV radiation in Central and Northern Europe, depigmentation of the skin had already begun before the onset of the Mesolithic. On the basis of the available data, it can be assumed that the the shift in diet and lifestyle that accompanied the transition to farming partially reinforced already existing selection pressures. Thus, with the Neolithic, a significant increase in allele frequencies associated with lighter pigmentation phenotypes was found. This is probably due to the reduced vitamin D content in the diet. Furthermore, evidence was found that indicates a metabolic adaptation to a plant-rich diet. For the later Neolithic and Bronze Age periods, an increase in allele frequencies has been found in genes that enhance protection against infectious diseases. A connection with the increasing population density and a sedentary lifestyle is very likely here.
DDC: 570 Biowissenschaften
570 Life sciences
Institution: Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Department: FB 10 Biologie
Place: Mainz
ROR: https://ror.org/023b0x485
DOI: http://doi.org/10.25358/openscience-3112
URN: urn:nbn:de:hebis:77-diss-1000034808
Version: Original work
Publication type: Dissertation
License: In Copyright
Information on rights of use: https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
Extent: v, 206 Seiten
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