Authors:	Graefen, Angela
Title:	Population genetic analysis of Neolithic to Bronze Age human remains from Trentino-Alto Adige (Northern Italy)
Online publication date:	21-Apr-2020
Year of first publication:	2020
Language:	english
Abstract:	Bei der vorliegenden populationsgenetischen Studie wurden 76 prähistorische Individuen (8 Neolithikum, 30 Kupferzeit und 38 Bronzezeit) von 12 Fundorten in Südtirol und Trentino paläogenetisch untersucht. Die untersuchten loci umfassten die HVR1 (hypervariable Region I) sowie Position 12308 des mitochondrialen Genoms, den Amelogenin-locus zur Bestimmung des Geschlechts, die SNPs (single nucleotide polymorphisms) rs12913832 (HERC2 Gen, Unterscheidung zwischen brauner/blauer Augenfarbe) und rs4988235 (MCM6 Gen, 13.910*C/T; Laktasepersistenz), sowie verschiedene SNPs auf dem Y Chromosom zur Bestimmung väterlicher Linien. Die DNA-Daten wurden mit prähistorischen und modernen Referenzpopulationen verglichen. Ziel der Studie war eine populationsgeschichtliche Analyse der prähistorischen Bevölkerung Südtirol Trentinos. So wurde der Frage nachgegangen, ob diese eher mesolithische Linien zeigt oder ihre Wurzeln in den eingewanderten neolithischen Ackerbauern und Viehzüchtern hatte. Für die frühe Bronzezeit sollte zudem geklärt werden, in welchem Umfang die kupferzeitliche/bronzezeitliche Expansion, die in der pontischen Steppe ihren Ursprung hatte, in Südtirol genetische Spuren hinterlassen hat. Außerdem wurden die prähistorischen Gruppen aus Südtirol-Trentino mit dem Mann aus dem Eis („Ötzi“) und mit modernen Populationen aus dem gleichen Gebiet verglichen. Bei der Probenaufbereitung und analyse wurden strenge Antikontaminationsmaßnahmen beachtet, um eine Verunreinigung mit moderner DNA oder Kreuzkontamination mit anderen Proben zu vermeiden. Insgesamt konnte von 59 Individuen mitochondriale und von 36 nukleäre DNA sequenziert werden. Da Zweitextrakte nicht für alle Proben vorlagen bzw. Replikation der Ergebnisse in einem anderen Labor nicht in jedem Fall möglich war, wurde ein scoring System etabliert (basierend auf Sequenzqualität, Anzahl der PCRs und Extrakte sowie Replikation in einem anderen Labor) um die Reliabilität der jeweiligen Ergebnisse festzustellen. 37 Individuen zeigten mitochondriale Sequenzen mit ausreichendem score und konnten somit für die statistischen Analysen verwendet werden. Mitochondriale Linien, die mit der mesolithischen Bevölkerung Europas assoziiert werden, lagen in nur geringer Häufigkeit vor. Insgesamt gleicht das beobachtete Haplotypenspektrum eher demjenigen frühneolithischer Gruppen aus Mittel- bzw. Südosteuropa als aus dem Mittelmeerraum. Dieser Befund ist konsistent mit einer Neolithisierung von Südtirol-Trentino im Zusammenhang mit der danubischen Expansion. Während die kupferzeitliche Gruppe neolithischen Referenzpopulationen ähnelte, glich die bronzezeitliche Stichprobe eher prähistorischen Populationen mit Bezug zur pontischen Steppe. Die Tatsache, dass einige seltene Haplotypen nicht nur in den prähistorischen Proben, sondern auch in modernen Populationen Südtirol-Trentinos gefunden wurden, spricht jedoch auch für einen gewissen Grad an Kontinuität seit der Kupferzeit. Während Y-chromosomale Linien im Laufe der Bronzezeit in Mittel- und Nordeuropa weitegehend ersetzt werden, persistieren neolithische Y-Linien in Südtirol-Trentino bis in die zweite Hälfte des 3. vorchristlichen Jahrtausends. Direkte Verwandtschaft mit dem Mann aus dem Eis konnte nicht nachgewiesen werden. In this population genetic analysis, the ancient DNA of 76 prehistoric individuals (8 Neolithic, 30 Copper Age and 38 Bronze Age) from 12 sites in Alto Adige (South Tyrol) was analysed. Loci analysed in this study included the HVR1 (hypervariable region I) and position 12308 of the mitochondrial genome, the amelogenin length polymorphism locus to determine sex, single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs12913832 (HERC2 gene, differentiation between brown/blue eye colour) and rs4988235 (MCM6 gene, 13.910*C/T; lactase persistence), as well as various SNPs on the Y chromosome to determine patrilinear origins. The obtained ancient DNA data were then compared with prehistoric and modern reference populations. The aim of the study was a population genetic analysis of the prehistoric population of Trentino-Alto Adige. For example, the question was investigated as to whether this population is Mesolithic in origin or whether it traces back to incoming Neolithic farmers. For the Early Bronze Age, the extent to which the Copper Age/Bronze Age expansion, which had its origin in the Pontic steppe, left genetic traces in South Tyrol, was assessed. Furthermore, prehistoric groups from Trentino-Alto Adige were compared with the Iceman ("Ötzi") and with modern populations from the same area. Strict anticontamination measures were observed during sample preparation and analysis in order to avoid contamination with modern DNA or cross-contamination with other samples. In total, mitochondrial DNA could be sequenced from 59 individuals, and nuclear DNA from 36. Since second extracts were not available for all samples, or replication of the results in another laboratory was not always possible, a scoring system was established (based on sequence quality, number of PCRs and extracts and replication in another laboratory) to determine the reliability of the respective results. 37 individuals showed mitochondrial sequences with a sufficient score and could therefore be used for the statistical analyses. Mitochondrial lineages associated with the Mesolithic population of Europe were present in only a low frequency. Overall, the observed haplotype spectrum is more similar to that of early Neolithic groups from central or southeastern Europe than from the Mediterranean region. This finding is consistent with a neolithization of Trentino-Alto Adige in connection with the Danubian expansion. While the Copper Age group resembled Neolithic reference populations, the Bronze Age sample was genetically closer top prehistoric populations originating from the Pontic steppe. However, the observation that some rare haplotypes have been found not only in the prehistoric samples, but also in modern populations of Trentino-Alto Adige, also suggests a certain degree of continuity since the Copper Age. While Neolithic Y-chromosomal lineages are largely replaced by Steppe-related lineages during the Bronze Age in Central and northern Europe, Neolithic-type lineages persist in Trentino Alto Adige until the second half of the 3rd millennium BC. Direct kinship with the Tyrolean Iceman could not be proven.
DDC:	570 Biowissenschaften 570 Life sciences
Institution:	Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Department:	FB 10 Biologie
Place:	Mainz
ROR:	https://ror.org/023b0x485
DOI:	http://doi.org/10.25358/openscience-3109
URN:	urn:nbn:de:hebis:77-diss-1000034752
Version:	Original work
Publication type:	Dissertation
License:	In Copyright
Information on rights of use:	https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
Extent:	ii, 221 Blätter
Appears in collections:	JGU-Publikationen