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Please use this identifier to cite or link to this item: http://doi.org/10.25358/openscience-1909
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dc.contributor.authorEnklaar, Thorsten
dc.date.accessioned2005-09-20T11:59:47Z
dc.date.available2005-09-20T13:59:47Z
dc.date.issued2005
dc.identifier.urihttps://openscience.ub.uni-mainz.de/handle/20.500.12030/1911-
dc.description.abstractIn der vorliegenden Arbeit wurde das Imprinting von Genen der Chromosomenregion 11p15.5 des Menschen und des orthologen murinen Abschnitts 7F5 untersucht. Bei der Analyse der humanen Gene H19, IGF2 und KCNQ1OT1 stand deren Regulation durch differentiell methylierte Regionen (DMR) und die Identifizierung von Methylierungsfehlern bei Patienten mit Verdacht auf Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) im Vordergrund. Hierzu wurden unmethylierte Cytosinnukleotide durch Bisulfitbehandlung in Uracilnukleotide umgewandelt und PCR-amplifizierte DNA-Fragmente sequenziert. Die elterliche Herkunft der Allele wurde mit Hilfe von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNP) bestimmt. Während in der H19-Promotorregion in Lymphozyten eine nur tendenziell allelspezifische Methylierung festgestellt werden konnte, wurde im B1-Repeat der H19/IGF2-Region in allen Kontroll- und 20 Patienten-DNAs eine spezifische Methylierung des väterlichen Allels nachgewiesen. Vier BWS-DNAs zeigten hingegen eine nahezu vollständige Hypomethylierung. In der zwede_DE
dc.description.abstractIn the presented study genomic imprinting of genes located on human chromosome 11p15.5 and the murine orthologous region 7F5 was analysed. Human genes H19, IGF2 and KCNQ1OT1 were examined focussing on their regulation by differentially methylated regions (DMR) and the identification of methylation aberrations in cases with Beckwith-Wiedemann syndrome. Unmethylated cytosines were transformed into uraciles by treatment with sodium bisulfite followed by sequencing of the PCR-amplified DNA fragments. Parental origin of the alleles was determined using single nucleotide polymorphisms (SNP). While analysis of the H19 promoter detected only a faint bias for allelespecific methylation in lymphocytes, for the B1-repeat of the H19/IGF2-region exclusive methylation of the paternal allele was detected in all control- and 20 BWS-DNAs. Four BWS cases showed a nearly complete lack of methylated cytosines (hypomethylation) in B1 on both parental alleles. In the second DMR associated with BWS (KvDMR) allelespecific methylatien_GB
dc.language.isoger
dc.rightsInCopyrightde_DE
dc.rights.urihttps://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
dc.subject.ddc570 Biowissenschaftende_DE
dc.subject.ddc570 Life sciencesen_GB
dc.titleGenomisches Imprinting Beckwith-Wiedemann-Syndrom assoziierter Genede_DE
dc.typeDissertationde_DE
dc.identifier.urnurn:nbn:de:hebis:77-8450
dc.identifier.doihttp://doi.org/10.25358/openscience-1909-
jgu.type.dinitypedoctoralThesis
jgu.type.versionOriginal worken_GB
jgu.type.resourceText
jgu.organisation.departmentFB 10 Biologie-
jgu.organisation.year2004
jgu.organisation.number7970-
jgu.organisation.nameJohannes Gutenberg-Universität Mainz-
jgu.rights.accessrightsopenAccess-
jgu.organisation.placeMainz-
jgu.subject.ddccode570
opus.date.accessioned2005-09-20T11:59:47Z
opus.date.modified2005-09-20T11:59:47Z
opus.date.available2005-09-20T13:59:47
opus.subject.otherGenomische Prägung, CpG-Methylierung, Bisulfit-Modifikationde_DE
opus.subject.otherCpG methylationen_GB
opus.organisation.stringFB 10: Biologie: FB 10: Biologiede_DE
opus.identifier.opusid845
opus.institute.number1000
opus.metadataonlyfalse
opus.type.contenttypeDissertationde_DE
opus.type.contenttypeDissertationen_GB
jgu.organisation.rorhttps://ror.org/023b0x485
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