Authors:	Krutmann, Sarah
Title:	Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen: systematisches Review bekannter Fälle, klinisch-epidemiologische Zusammenfassung und Etablierung von differenzierten Diagnosekriterien
Online publication date:	11-Mar-2024
Year of first publication:	2024
Language:	german
Abstract:	Diese Arbeit stellt das erste systematische Review der hereditären HK-Defizienz, inkl. einer epidemiologischer und klinischer Zusammenfassung dar und beinhaltet darüber hinaus neue neue Fallbeschreibungen. Es konnten insgesamt 48 Individuen mit HK-Defizienz aus 41 Familien identifiziert werden. Der hereditäre HK-Mangel ist ein autosomal rezessiv vererbter, seltener Gendefekt, welcher durch biallelischer Varianten im KNG1 Gen verursacht wird. Die Diagnose HK-Defizienz wird häufig zufällig im präoperativen Setting auf Grund einer verlängerten aPTT gestellt wird. Die HK-defizienten Patienten weisen anhand der hier erhobenen Untersuchungen weder eine erhöhte Blutungs- noch eine Thromboseneigung auf. Allerdings lässt das untersuchte Kollektiv auf Grund seiner Größe begründet auch auf die Seltenheit der Erkrankung keine statistisch validen Aussagen zu. . Neben der klinisch-epidemiologischen Beschreibung ermöglichen die hier erstmals definierten Diagnosekriterien des hereditären HK-Mangels nicht nur die strukturierte und objektivere Identifikation von Patienten, sondern fördern auch einen aufgeklärteren Umgang mit dem Gendefekt. Um die vorläufigen Ergebnisse und Tendenzen dieser Arbeit anhand einer größeren und vor allem systematisch betrachteten Kohorte zu untermauern, ist die Etablierung eines Registers zur hereditären HK-Defizienz am Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universitätsmedizin der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz im Aufbau.
DDC:	610 Medizin 610 Medical sciences
Institution:	Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Department:	FB 04 Medizin
Place:	Mainz
ROR:	https://ror.org/023b0x485
DOI:	http://doi.org/10.25358/openscience-10094
URN:	urn:nbn:de:hebis:77-openscience-a4d99b74-ad1b-47ec-ae9d-803d2e8053781
Version:	Original work
Publication type:	Dissertation
License:	In Copyright
Information on rights of use:	http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
Extent:	VIII, 94 Seiten ; Illustrationen, Diagramme
Appears in collections:	JGU-Publikationen