Die α-Mannosidose : eine seltene, aber unterdiagnostizierte Erkrankung?

Abstract

Bei der α‑Mannosidose handelt es sich um eine seltene lysosomale Speichererkrankung, bedingt durch eine autosomal-rezessiv vererbte Defizienz der α‑Mannosidase. Die Erkrankung weist ein breites klinisches Spektrum mit chronisch progredientem Verlauf auf. Charakteristische klinische Zeichen in den ersten Lebensjahren sind Hörminderung, Entwicklungsverzögerung, rezidivierende Infekte und/oder faziale Dysmorphie. Im weiteren Verlauf der Erkrankung manifestieren sich zunehmende skeletale Probleme und eine Ataxie, beide zu Immobilität führend. Im Gegensatz zu anderen lysosomalen Speichererkrankungen zeigt sich nach dem 20. Lebensjahr meist kein weiterer Verlust kognitiver Fähigkeiten. Ab dem Alter von 15 Jahren entwickeln ca. 25 % der Patienten psychiatrische Symptome. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung werden viele Patienten verspätet, z. T. erst im Erwachsenenalter, diagnostiziert.

Mittlerweile stehen 2 Therapieoptionen zur Behandlung der α‑Mannosidose zur Verfügung. Bei frühzeitiger Diagnosestellung ist die hämatopoetische Stammzelltransplantation eine wichtige therapeutische Option mit potenziell positivem Effekt auf die neurokognitive Entwicklung. Die Enzymersatztherapie mit Velmanase alfa ist seit 2018 in Europa zugelassen und eine therapeutische Option zur Behandlung der nichtneurologischen Manifestationen bei α‑Mannosidose. Sie hat jedoch keinen Einfluss auf neurologische Manifestationen der Erkrankung.

Zur Verbesserung der Diagnostik von Kindern und Jugendlichen mit der seltenen Erkrankung α‑Mannosidose möchte dieser Beitrag das Wissen um und das Bewusstsein für diese Erkrankung schärfen. Die frühe Diagnose einer α‑Mannosidose erspart nicht nur den Familien einen jahrelangen diagnostischen Leidensweg, sondern ermöglicht auch den betroffenen Patienten ein verbessertes Auskommen durch einen frühen Therapiestart.