Einfluss der Enzymersatztherapie auf den natürlichen Verlauf der Herzklappenerkrankungen bei Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)

Abstract

In dieser Dissertation wurde der Einfluss der Enzymersatztherapie auf den Verlauf der Herzklappenerkrankungen bei MPSII untersucht. Hierfür wurden echokardiographische Untersuchungsdaten von 80 Patienten aus den Jahren 1992-2016 ausgewertet. Ergebnis der Untersuchung war, dass die Enzymersatztherapie das Auftreten von Herzklappenerkrankungen signifikant verzögert. Zudem wurde anhand von GAG-Messungen im Urin die Lebenszeit-GAG-Belastung ermittelt. Es zeigte sich eine positive Korrelation von Lebenszeit-GAG-Last und dem Grad der Klappenerkrankung. Bisherige Studien zeigten unter ERT keine Verbesserung der Herzklappenerkrankungen bei Hunter-Syndrom. Kurze Studienlaufzeiten und geringe Patientenzahlen könnten zum Teil dafür gesorgt haben, dass bisher kein Einfluss der ERT auf die Herzklappenerkrankungen bei MPS II belegt werden konnte. Da es sich bei dieser Arbeit um eine rein retrospektive, nicht randomisierte, unverblindete Untersuchung handelt, werden zukünftig weitere Studien notwendig sein, um die Ergebnisse zu bestätigen.