Medicalgenomics.org : an open source database and retrieval system for biomedical analysis

Abstract

Die Molekularbiologie von Menschen ist ein hochkomplexes und vielfältiges Themengebiet, in dem in vielen Bereichen geforscht wird. Der Fokus liegt hier insbesondere auf den Bereichen der Genomik, Proteomik, Transkriptomik und Metabolomik, und Jahre der Forschung haben große Mengen an wertvollen Daten zusammengetragen. Diese Ansammlung wächst stetig und auch für die Zukunft ist keine Stagnation absehbar. Mittlerweile aber hat diese permanente Informationsflut wertvolles Wissen in unüberschaubaren, digitalen Datenbergen begraben und das Sammeln von forschungsspezifischen und zuverlässigen Informationen zu einer großen Herausforderung werden lassen. Die in dieser Dissertation präsentierte Arbeit hat ein umfassendes Kompendium von humanen Geweben für biomedizinische Analysen generiert. Es trägt den Namen medicalgenomics.org und hat diverse biomedizinische Probleme auf der Suche nach spezifischem Wissen in zahlreichen Datenbanken gelöst. Das Kompendium ist das erste seiner Art und sein gewonnenes Wissen wird Wissenschaftlern helfen, einen besseren systematischen Überblick über spezifische Gene oder funktionaler Profile, mit Sicht auf Regulation sowie pathologische und physiologische Bedingungen, zu bekommen. Darüber hinaus ermöglichen verschiedene Abfragemethoden eine effiziente Analyse von signalgebenden Ereignissen, metabolischen Stoffwechselwegen sowie das Studieren der Gene auf der Expressionsebene. Die gesamte Vielfalt dieser Abfrageoptionen ermöglicht den Wissenschaftlern hoch spezialisierte, genetische Straßenkarten zu erstellen, mit deren Hilfe zukünftige Experimente genauer geplant werden können. Infolgedessen können wertvolle Ressourcen und Zeit eingespart werden, bei steigenden Erfolgsaussichten. Des Weiteren kann das umfassende Wissen des Kompendiums genutzt werden, um biomedizinische Hypothesen zu generieren und zu überprüfen.

The molecular biology of humans is a highly complex and multifarious topic with research being carried out at different levels including genome, proteome, transcriptome as well as metabalome levels and years of research and development have created amounts of valuable data. This collection still continues and will always continue for the better development of human being. Meanwhile, however, this continuing increase in the scale of data being produced has buried treasures of knowledge in unmanageable amounts of digital data and it has become a great challenge to extract research specific and reliable information from this mass of data. The work presented in this thesis has generated a comprehensive compendium of human tissues for biomedical analysis called medicalgenomics.org, and thus has solved several biomedical aspects of identifying specific knowledge out of the numerous online databases available in the Internet. This compendium is the first of its kind and its retrieved knowledge will aid researchers in getting a systematic overview about specific genes or functional profiles in view of regulation as well as pathological or physiological conditions. Moreover, several query options are integrated that enable researchers to allow the efficient analysis of signaling events and metabolic pathways as well as to enable gene studying on their specific expression levels. All those query opportunities will aid professional researchers to generate highly customized genetic road maps, which may compass future experiments so that researchers can orchestrate their experiments more precisely, consequently saving valuable resources and time, while also increasing success rate. Beyond, the comprehended knowledge of the compendium may be accessed to further examine biomedical assumptions as well as proving or generating novel biomedical hypotheses.