Genetische Ursachen von Symphalangien

Abstract

Die Symphalangie ist ein sehr seltenes Merkmal, definiert als eine Verschmelzung einzelner Interphalangealgelenke an den Händen und/oder Füßen. Symphalangien sind oft mit anderen schweren knöchernen und nichtknöchernen Veränderungen assoziiert. In dieser Dissertationsschrift wird zunächst ein Überblick über die (teilweise historische) Literatur gegeben. Im Methodenteil erfolgt die klinische Beschreibung von vier Familien, in denen Symphalangie auftritt und die an der Genetischen Beratungsstelle in Mainz beraten wurden. Dabei wird ein Überblick über verschiedene Differentialdiagnosen gegeben. In allen Familien konnte die zugrunde liegende genetische Ursache identifiziert und die Diagnose damit gesichert werden. In der Diskussion werden therapeutische Ansätze und der genetische Zusammenhang der Differentialdiagnosen aufgrund der Wechselwirkung von Genen, die bei der Extremitätenentwicklung beteiligt sind, weiter vertieft. Die genetischen Ursachen und Zusammenhänge der beschriebenen Syndrome, die mit einer fehlregulierten Osteogenese einhergehen, sind Gegenstand aktueller Forschung. Weitere Forschung für ein besseres Verständnis der Regulation des Knochenwachstums ist erforderlich, um die Entwicklung einer langfristig erfolgreichen Therapie der unterschiedlichen Organstörungen, die aus einer fehlregulierten Osteogenese folgen, zu ermöglichen.