Autoren:	Klein, Noreen Kümmerer, Nadine Hobernik, Dominika Schneider, Dirk
Titel:	The AQP2 mutation V71M causes nephrogenic diabetes insipidus in humans but does not impair the function of a bacterial homolog
Online-Publikationsdatum:	12-Okt-2022
Erscheinungsdatum:	2015
Sprache des Dokuments:	Englisch
Zusammenfassung/Abstract:	Several point mutations have been identified in human aquaporins, but their effects on the function of the respective aquaporins are mostly enigmatic. We analyzed the impact of the aquaporin 2 mutation V71M, which causes nephrogenic diabetes insipidus in humans, on aquaporin structure and activity, using the bacterial aquaglyceroporin GlpF as a model. Importantly, the sequence and structure around the V71M mutation is highly conserved between aquaporin 2 and GlpF. The V71M mutation neither impairs substrate flux nor oligomerization of the aquaglyceroporin. Therefore, the human aquaporin 2 mutant V71M is most likely active, but cellular trafficking is probably impaired.
DDC-Sachgruppe:	500 Naturwissenschaften 500 Natural sciences and mathematics
Veröffentlichende Institution:	Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Organisationseinheit:	FB 09 Chemie, Pharmazie u. Geowissensch.
Veröffentlichungsort:	Mainz
ROR:	https://ror.org/023b0x485
DOI:	http://doi.org/10.25358/openscience-7947
Version:	Published version
Publikationstyp:	Zeitschriftenaufsatz
Nutzungsrechte:	CC BY-NC-ND
Informationen zu den Nutzungsrechten:	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Zeitschrift:	FEBS Open Bio 5
Seitenzahl oder Artikelnummer:	640 646
Verlag:	Elsevier on behalf of the Federation of European Biochemical Societies
Verlagsort:	Cambridge
Erscheinungsdatum:	2015
ISSN:	2211-5463
URL der Originalveröffentlichung:	http://dx.doi.org/10.1016/j.fob.2015.07.003
DOI der Originalveröffentlichung:	10.1016/j.fob.2015.07.003
Enthalten in den Sammlungen:	DFG-OA-Publizieren (2012 - 2017)