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http://doi.org/10.25358/openscience-3409Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Reutzel, Dirk | |
| dc.date.accessioned | 2003-12-31T23:00:00Z | |
| dc.date.available | 2004-01-01T00:00:00Z | |
| dc.date.issued | 2004 | |
| dc.identifier.uri | https://openscience.ub.uni-mainz.de/handle/20.500.12030/3411 | - |
| dc.description.abstract | Nierenkarzinome (NZK) des Erwachsenenalters weisen nebenhistologisch-zytologischen Merkmalen typische genetischeCharakteristika auf, die mit dem biologischen Verhalten derTumorzellen korrelieren. Der Nachweis genomischerVeränderungen wird zur Diagnostik und Prognoseeinschätzungvon Tumoren herangezogen. Für die untersuchtenNierentumorerkrankungen wurden lediglich das vonHippel-Lindau Tumorsuppressorgen (VHL) auf Chromosom 3 oderdas MET Proto-Onkogen auf Chromosom 7 als gesichertepathogenetische Faktoren in der Entstehung von NZKidentifiziert. Die vorliegende Arbeit leistet einen Beitragzur molekularen Charakterisierung derNierentumor-Pathogenese. Die gewählten Ansätze umfassen: (A)Die Analyse 91 primärer Nierentumoren mit CGH (comparativegenomic hybridization), (B) die Untersuchung chromosomalerBruchpunkte eines komplex rearrangierten, familiärenNZK-Falles und (C) die Charakterisierung umschriebenerGenomveränderungen im Bereich des VHL-Lokus auf Chromosom 3p25 .(A) Chromosomen-Aberrationen wurden identifiziert undeingegrenzt. Das Auftreten spezifischer chromosomalerAberrationen konnte mit dem dokumentierten Krankheitsverlaufassoziiert werden. Die als progressionsassoziiert oderprognoserelevant identifizierten Chromosomen(bereiche)5(q22-qter), 4, 10, 14q, 17, 6, 8, 9, 12 können alsAusgangspunkte für eine Suche nach subtypspezifischen,relevanten Tumorgenen dienen. (B) Chromosomenanalysen einerFamilie mit Veranlagung für das klarzellige NZK belegteneine Translokation zwischen den Chromosomen 3 und 8 imperipheren Patientenblut. Weitere molekularzytogenetischeUntersuchungen deckten ein komplexes chromosomalesRearrangement t(3;8)(q13.1;p21.1) auf. (C) DieFeinkartierung der Region um den VHL-Genlokus istinsbesondere bei Tumoren ohne molekulargenetischnachzuweisenden VHL-Verlust erforderlich. Zur Identifikationweiterer in dieser Region kartierender, evtl. ko-deletierterTumorsuppressor- Kandidatengene, wurden genomische(PAC)-Sonden isoliert, charakterisiert und zurDeletionskartierung eingesetzt. | de_DE |
| dc.description.abstract | Renal cell carcinoma (RCC) of adults show, in addition tohisto-cytological characteristics, distinct geneticproperties that correlate with the biological behavior ofthe tumor cells. Screening for genetic alterations is usedfor diagnosis and prognosis assessment of RCC. Severalgenetic alterations have been found to be connected withrenal tumor formation. To date, only the von Hippel-Lindautumorsuppressor gene (VHL) on chromosome 3 or the METproto-oncogene on chromosome 7 have been established aspathogenetic factors in renal tumor formation. The currentwork contributes to the molecular characterization of renaltumor pathogenesis. For this purpose, different approacheswere chosen: (A) Analysis of 91 primary renal tumors withCGH (comparative genomic hybridization), (B) Investigationof chromosomal breakpoints within a family segregating clearcell renal carcinoma and (C) Characterization of definedgenome alterations in direct proximity to the VHL locus onchromosome 3p25.(A) Copy number aberrations were found and gained or lostregions were narrowed down. Furthermore it was possible toassociate specific chromosomal aberrations with documenteddisease courses. Chromosomal regions 5(q22-qter), 4, 10,14q, 17, 6, 8, 9, and 12 were identified either asassociated with disease progression or were found to have aprognostic relevance. These regions could serve as startingpoint to search for subtype-specific, relevant tumor genes.(B) Chromosomal analysis of peripheral blood of a familialclear cell carcinoma case identified a translocation betweenchromosomes 3 and 8. Further molecular-cytogenetic studiesrevealed a complex rearrangement t(3;8)(q13.1;p21.1). (C)Genomic high resolution deletion mapping of the regionadjacent to the VHL-locus is necessary especially in tumorswhere functional loss of VHL cannot be detected withmolecular methods such as DNA-sequencing. To identifyadditional tumor suppressor candidate genes in proximity tothe VHL locus that are probably co-deleted with VHL, genomic(PAC) probes were isolated, characterized and used fordeletion mapping on chromosome 3p25. | en_GB |
| dc.language.iso | ger | |
| dc.rights | InCopyright | de_DE |
| dc.rights.uri | https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/ | |
| dc.subject.ddc | 570 Biowissenschaften | de_DE |
| dc.subject.ddc | 570 Life sciences | en_GB |
| dc.title | Molekularzytogenetische Untersuchungen an Nierenzelltumoren des Menschen | de_DE |
| dc.type | Dissertation | de_DE |
| dc.identifier.urn | urn:nbn:de:hebis:77-5069 | |
| dc.identifier.doi | http://doi.org/10.25358/openscience-3409 | - |
| jgu.type.dinitype | doctoralThesis | |
| jgu.type.version | Original work | en_GB |
| jgu.type.resource | Text | |
| jgu.organisation.department | FB 10 Biologie | - |
| jgu.organisation.year | 2004 | |
| jgu.organisation.number | 7970 | - |
| jgu.organisation.name | Johannes Gutenberg-Universität Mainz | - |
| jgu.rights.accessrights | openAccess | - |
| jgu.organisation.place | Mainz | - |
| jgu.subject.ddccode | 570 | |
| opus.date.accessioned | 2003-12-31T23:00:00Z | |
| opus.date.modified | 2003-12-31T23:00:00Z | |
| opus.date.available | 2004-01-01T00:00:00 | |
| opus.organisation.string | FB 10: Biologie: FB 10: Biologie | de_DE |
| opus.identifier.opusid | 506 | |
| opus.institute.number | 1000 | |
| opus.metadataonly | false | |
| opus.type.contenttype | Dissertation | de_DE |
| opus.type.contenttype | Dissertation | en_GB |
| jgu.organisation.ror | https://ror.org/023b0x485 | |
| Appears in collections: | JGU-Publikationen | |
