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http://doi.org/10.25358/openscience-3820
Autoren: | Hermanns, Pia |
Titel: | Cartilage hair hypoplasia and the RMRP gene |
Online-Publikationsdatum: | 30-Jun-2005 |
Erscheinungsdatum: | 2005 |
Sprache des Dokuments: | Englisch |
Zusammenfassung/Abstract: | Introduction:
Brief overview of Bone Development
Disorders of the Skeleton
Cartilage-Hair-Hypoplasia
The RMRP gene
Specific Aims
Material and Methods
Results:
Clinical
Studies
Mutation Screen of CHH patients
Search for Modifiers
Functional Studies of human RMRP
Mouse Studies
Yeast Studies
Discussion:
Conclusions
Summmary
Appendix Einleitung: Kurze Zusammenfassung von Knochenentwicklung Skeletterkrankungen Knochen-Haar Hypoplasie Das RMRP Gen Zielsetzung der Arbeit Material und Methoden Ergebnisse: Klinische Studien Mutationssuche in CHH Patienten Suche nach Modifiers Funktionelle Studien des human RMRP genes Mausstudien Studien in Hefe Diskussion: Schlussvolgerung Zusammenfassung Literaturliste Anhang |
DDC-Sachgruppe: | 570 Biowissenschaften 570 Life sciences |
Veröffentlichende Institution: | Johannes Gutenberg-Universität Mainz |
Organisationseinheit: | FB 10 Biologie |
Veröffentlichungsort: | Mainz |
ROR: | https://ror.org/023b0x485 |
DOI: | http://doi.org/10.25358/openscience-3820 |
URN: | urn:nbn:de:hebis:77-7754 |
Version: | Original work |
Publikationstyp: | Dissertation |
Nutzungsrechte: | Urheberrechtsschutz |
Informationen zu den Nutzungsrechten: | https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/ |
Enthalten in den Sammlungen: | JGU-Publikationen |
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