Autoren:	Matlach, Juliane Zindel, Thea Amraoui, Yasmina Arash-Kaps, Laila Hennermann, Julia B. Pitz, Susanne
Titel:	Retinal and optic nerve degeneration in α-mannosidosis
Online-Publikationsdatum:	17-Okt-2018
Erscheinungsdatum:	2018
Sprache des Dokuments:	Englisch
Zusammenfassung/Abstract:	α-mannosidosis is a rare, autosomal-recessive, lysosomal storage disease caused by a deficient activity of α-mannosidase. Typical symptoms include intellectual, motor and hearing impairment, facial coarsening, and musculoskeletal abnormalities. Ocular pathologies reported previously were mainly opacities of the cornea and lens, strabismus, and ocular motility disorders. However, retinal and optic nerve degeneration have been rarely described.
DDC-Sachgruppe:	620 Ingenieurwissenschaften und Maschinenbau 620 Engineering and allied operations
Veröffentlichende Institution:	Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Organisationseinheit:	FB 04 Medizin
Veröffentlichungsort:	Mainz
ROR:	https://ror.org/023b0x485
DOI:	http://doi.org/10.25358/openscience-292
URN:	urn:nbn:de:hebis:77-publ-585093
Version:	Published version
Publikationstyp:	Zeitschriftenaufsatz
Nutzungsrechte:	CC BY
Informationen zu den Nutzungsrechten:	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Zeitschrift:	Orphanet journal of rare diseases 13
Seitenzahl oder Artikelnummer:	Art. 88
Verlag:	BioMed Central
Verlagsort:	London
Erscheinungsdatum:	2018
ISSN:	1750-1172
URL der Originalveröffentlichung:	http://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0829-z
DOI der Originalveröffentlichung:	10.1186/s13023-018-0829-z
Enthalten in den Sammlungen:	JGU-Publikationen